Die Polkörperdiagnostik ist eine Diagnostik an der Eizelle, bei der aus der genetischen oder chromosomalen Ausstattung des ersten – und möglicherweise auch zweiten – Polkörpers auf das mütterliche Erbmaterial geschlossen wird. Eine Polkörperdiagnostik setzt eine künstliche Befruchtung voraus, bei der die Eizellen aus den Eierstöcken der Frau entnommen werden, um sie im Laborglas befruchten zu lassen und anschließend in die Gebärmutter einzubringen.

Polkörper, auch Richtungskörper genannt, entstehen während der Reifung der Eizelle. Mit Hilfe mikrochirurgischer Techniken können die Polkörperchen von der Eizelle entfernt und ihr Genmaterial analysiert werden. Der erste Polkörper entsteht kurz vor dem Eisprung und enthält einen der beiden Chromosomensätze der Frau. Bei der Untersuchung dieses Polkörpers können bis dahin aufgetretene Fehler bei der Chromosomenverteilung entdeckt werden. Das Ergebnis dieser Diagnose kann am zweiten Polkörper überprüft werden, der ausgestoßen wird, nachdem das Spermium in die Eizelle eingedrungen ist.

Durch die Polkörperdiagnostik können bestimmte genetische oder chromosomale Veränderungen erkannt werden, die mütterlicherseits vererbt werden. Die Polkörperdiagnostik kann für Paare von Nutzen sein, die eine Übertragung einer bereits bekannten erblichen Erkrankung durch die Frau auf das Kind ausschließen wollen. Für diese Diagnostik müssen sie allerdings eine künstliche Befruchtung vornehmen lassen, auch wenn sie keine Sterilitätsprobleme haben und auf natürlichem Weg ein Kind zeugen könnten.

Bei der Behandlung von Frauen beziehungsweise Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen durch In-Vitro-Fertilisation (Befruchtung im Laborglas) soll die Polkörperdiagnostik dazu dienen, bestimmte Eizellen, die keine Chance für eine Schwangerschaft bieten, zu verwerfen und nicht in die Gebärmutter zu übertragen. Die Reproduktionsmedizin erhofft sich durch die Aussonderung nicht geeigneter Eizellen, dass die Rate der Schwangerschaften steigt und die Rate an Fehlgeburten sinkt.

Der tatsächliche Nutzen der Polkörperdiagnostik ist jedoch noch nicht erwiesen und soll weiter wissenschaftlich erforscht werden.

Die Polkörperdiagnostik wird vorgenommen, bevor ein Embryo im Sinne des Embryonenschutzgesetzes entstanden ist. Sie unterscheidet sich deshalb von der in Deutschland nicht zugelassenen Präimplantationsdiagnostik, bei der man – ebenfalls im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung - den Embryo im Laborglas auf genetische Auffälligkeiten untersucht und dann entscheidet, ob er in die Gebärmutter eingebracht wird. Unter ethischen Gesichtspunkten wird die Polkörperdiagnostik dennoch kritisch diskutiert, da sie es ermöglicht, mögliche Nachkommen mit bestimmten Eigenschaften bereits im Vorfeld auszusondern.